一个困扰输血医学界特出50年的谜题，终于在2024年有了谜底。

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英国和以色列的诡计团队布告，他们告捷锁定了一种名为AnWj的生僻血液抗原的遗传根源，并由此竖立了东说念主类第47个官方血型系统，定名为MAL系统。这项限制发表于泰斗期刊《血液》，并赢得海外输血协会阐扬认同。

一个抗原，五十年无解

AnWj抗原最早于1972年被科学家识别，名字开头于当先发现相干抗体的两位患者Anton和Wj。奇怪的是，诡计东说念主员概况在实验室里明晰地检测到它的存在，却经久无法找到是哪个基因在"幕后操控"。

除了咱们熟知的ABO血型系统外，科学家们还发现了数十种血型系统，每种系统包含数百种特有的抗原。图片开头：Shutterstock

这不是小问题。特出99.9%的东说念主体内存在AnWj抗原。关于一丝数AnWj阴性的东说念主来说，一朝输入不相容的血液，就可能触发严重的免疫反馈，危及人命。

偏巧这种生僻血型的遗传机制经久是个黑箱。

NHS血液与移植中心高等诡计科学家路易丝·蒂利在这个问题上花了快要二十年。她坦言，案子之是以难破，部分原因是遗传性AnWj阴性个体真实太少，在寰球限制内寥如晨星，很难蚁合填塞的样本开展诡计。

全外显子组测序通达梗阻口

转念出当今DNA测序技巧进修之后。诡计团队对已知的AnWj阴性个体进行全外显子组测序，也等于对基因组中通盘编码卵白质的区域进行全面扫描。

限制指向一个此前险些没东说念主注重到的基因：MAL基因。

这项发现存望更变对生僻血型患者的筛查，并缩短危机输血反馈的风险。图片开头：Shutterstock

这个基因编码一种叫作念Mal的微型膜卵白，主要参与细胞膜的安定和细胞内物资运载。在遗传性AnWj阴性患者体内，MAL基因的两个拷贝都存在缺失，2026世界杯竞猜Mal卵白皆备磨灭，AnWj抗原也随之"不见"了。

为了考证因果关系，诡计东说念主员将平日的MAL基因导入血细胞系，细胞立时驱动产生AnWj抗原。换成带有突变的MAL基因，抗原就磨灭了。这组实验浮现地解说，Mal卵白自己等于AnWj抗原产生的径直原因，此前一些将该血型与其他基因挂钩的臆度也因此被推翻。

布里斯托尔大学细胞生物学素养阿什·托耶暗意，概况借助当代基因用具操控发育中血细胞的基因抒发，匡助阐述这个困扰了半个世纪的血型身份，"这真是令东说念主快活"。

这项诡计最终纳入了五名经基因阐述的遗传性AnWj阴性个体，其中包括一个阿拉伯裔以色列家庭的成员。

发现背后的施行道理

竖立MAL血型系统，不仅仅填补科学数据库里的一个空缺。

跟着寰球各地的病院勤奋为患者匹协作适的献血者，生僻血型的发现变得越来越伏击。图片开头：Stock

更径直的影响是：基于这一遗传机制，诡计东说念主员当今不错拓荒特等的基因检测决策，在输血前精确识别出这类生僻患者和匹配的献血者，把危机的免疫反馈覆没在发生之前。

还有一个复杂之处值得缓和。并非通盘AnWj阴性病例都源于遗传。某些血液疾病和癌症会暂时压制Mal卵白的抒发，令患者在莫得基因颓势的情况下也呈现出AnWj阴性的景色。了解了这一机制，临床医师在措置这类患者时就有了更明确的判断依据。

佩戴遗传性MAL基因缺失的东说念主在日常健康上并无异常，这也施展Mal卵白关于红细胞以外的生理功能并非不行或缺。

东说念主类血型系统远比多量东说念主思象的复杂。咫尺科学界已识别47个血型系统2026世界杯竞猜(中国)官网，涵盖特出360种抗原。ABO和Rh仅仅其中最广为东说念主知的两个，更多缜密的遗传各别潜伏在每一个东说念主的血细胞名义，恭候被读懂。MAL系统的竖立，让这份清单又向圆善迈进了一步。